Na prvý pohľad môže byť novorodenec úplne zdravý. Niektoré zriedkavé ochorenia sa však môžu prejaviť až po narodení a bez včasnej diagnostiky môžu mať vážne následky. Jedným z nich je vrodená hyperplázia nadobličiek. Na Slovensku ju pomáha odhaliť novorodenecký skríning. O tom, prečo je včasná diagnóza taká dôležitá a s akými ďalšími výzvami sa stretávajú deti a ich rodičia, hovorí MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc. z Detskej kliniky LF UK a NÚDCH.
Vrodená hyperplázia nadobličiek patrí medzi zriedkavé dedičné ochorenia. Nadobličky pri ňom nedokážu správne vytvárať niektoré hormóny a ochorenie môže mať u novorodencov závažný priebeh. Práve v tom spočíva jeho zradnosť. Dieťa môže po narodení vyzerať úplne zdravo, no jeho zdravotný stav sa môže následne rýchlo zhoršiť. Pri ťažkých formách môže dôjsť k závažným poruchám vnútorného prostredia organizmu, ktoré môžu ohroziť život. „Preto je veľmi dôležité, aby sme ochorenie zachytili čo najskôr,“ vysvetľuje endokrinologička. U dievčat sa ochorenie môže prejaviť aj zvýšenou expozíciou mužských hormónov, ktorá ovplyvňuje vývoj vonkajších pohlavných orgánov.
Rozhoduje kvapka krvi z pätičky
Práve tu zohráva dôležitú úlohu novorodenecký skríning. Z malej kvapky krvi odobratej z pätičky novorodenca je možné zachytiť aj ochorenia, ktoré by inak nemuseli byť bezprostredne po narodení zjavné. Na Slovensku sa skríning vrodenej hyperplázie nadobličiek vykonáva od roku 2002. Jeho význam ukazuje aj história ochorenia. Už v minulosti odborníci upozorňovali na prípady, keď bola diagnóza stanovená neskoro. Závažné metabolické rozvraty pritom môžu mať u malých detí veľmi vážne následky. Včasné zachytenie ochorenia znamená možnosť začať liečbu ešte skôr, ako sa rozvinú závažné komplikácie.
Keď diagnóza nie je na prvý pohľad jednoznačná
Endokrinologické pracovisko, ktoré je zaradené medzi expertízne pracoviská venujúce sa zriedkavých chorobám, sa však nezaoberá iba vrodenou hyperpláziou nadobličiek. Súčasťou jeho práce je aj starostlivosť o deti s poruchami sexuálneho vývoja, pri ktorých môže byť vývoj pohlavných znakov odlišný od toho, čo bežne očakávame. Dôležitú úlohu pritom môže zohrávať chromozómová výbava, vývoj pohlavných žliaz – gonád – aj vývoj vonkajších pohlavných orgánov. Nie vždy preto možno situáciu jednoducho zaradiť do predstavy, že existujú iba dve jednoznačné možnosti. U niektorých detí sa môžu objaviť aj odlišnosti v chromozómovej výbave či kombinácie rôznych bunkových línií. Pre rodičov môže byť takáto informácia mimoriadne náročná.
Nestačí liečiť. Treba aj vysvetľovať
Pri týchto diagnózach preto nejde iba o samotné lekárske vyšetrenia a liečbu. Rodičia potrebujú rozumieť tomu, čo sa s ich dieťaťom deje, aké sú možnosti liečby, čo môže medicína ovplyvniť a čo už nie. Do starostlivosti preto vstupujú odborníci z viacerých oblastí. Okrem endokrinológov a genetikov je dôležitá aj spolupráca s psychológmi, psychiatrami a ďalšími špecialistami. „Našou úlohou je vysvetliť rodičom medicínsku situáciu, možnosti a limity,“ približuje lekárka. Práve citlivá komunikácia môže byť v takýchto chvíľach rovnako dôležitá ako samotná diagnóza.
Najťažšie chvíle prichádzajú hneď na začiatku
Diagnóza zriedkavého ochorenia je náročná pre celú rodinu. Pri novorodencoch je situácia ešte špecifickejšia – rodičia sa namiesto radosti z narodenia dieťaťa zrazu ocitajú v nemocnici a počúvajú informácie, ktorým často nerozumejú. Aj preto je podľa odborníkov potrebné rodinu sprevádzať nielen po medicínskej, ale aj po psychologickej a sociálnej stránke. Dieťa totiž potrebuje viac než diagnózu a liečbu. Potrebuje rodinu, ktorá ho prijme, bude mu oporou a pomôže mu zvládnuť aj náročné obdobia. Keď rodina spolupracuje s lekármi a ďalšími odborníkmi, môže pre kvalitu života dieťaťa urobiť veľmi veľa.
Cieľom je pekný život
Zriedkavé ochorenie nemusí znamenať, že dieťa nemôže žiť plnohodnotný život. Pri niektorých diagnózach je kľúčová práve včasná diagnostika, správne nastavená liečba a dlhodobé sledovanie. Endokrinologická ambulancia Detskej kliniky LF UK a NÚDCH je jedným z pracovísk, ktoré sa na túto komplexnú starostlivosť špecializujú.
Pozrite si najnovšiu epizódu seriálu TOP pracoviská pre zriedkavé choroby. Seriál vzniká v rámci aktivít OZ Zriedkavé choroby s cieľom predstaviť odborné pracoviská, ktoré sa na Slovensku venujú diagnostike a starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami.
Foto: Unsplash
