Bratislava 22. júna (TASR) – Ľudská DNA sa skladá z približne troch miliárd základných stavebných kameňov a aj zmena v jedinom géne môže spôsobiť vážne zdravotné komplikácie. V relácii TASR TV Zdravie to uviedla riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied (BMC SAV) Daniela Gašperíková.
Monogénové ochorenia sa často zaraďujú medzi zriedkavé ochorenia, teda choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako jedného z 2 000 ľudí. „Takýchto ochorení je však 6-8 tisíc, takže na Slovensku sa týkajú viac ako 300 000 jedincov. V súhrne preto vôbec nie sú zriedkavé,“ konštatovala Gašperíková. Medzi takéto ochorenia patrí napríklad aj spinálna muskulárna atrofia alebo cystická fibróza.
Informáciu poskytol portál TERAZ.sk
